8. Génétique humaine

∞Résumé du cours

Méthodes

Chez l’Homme, pas de croisements expérimentaux : on étudie les arbres généalogiques, les caryotypes et l’ADN.

Lire un arbre

• Deux parents sains ont un enfant malade → l’allèle est récessif.
• Un enfant malade a toujours au moins un parent malade, sur toutes les générations → probablement dominant.
• Une fille malade d’un père sain → l’allèle récessif n’est pas lié à X (autosomal).
• Gène récessif lié à X : surtout des garçons atteints, transmis par des mères conductrices (hémophilie, daltonisme).

Exemples

Mucoviscidose, phénylcétonurie (autosomiques récessives) ; chorée de Huntington (autosomique dominante) ; hémophilie (récessive liée à X). Groupes sanguins ABO : A et B codominants, O récessif.

Anomalies chromosomiques

Trisomie 21 (47 chromosomes, non-disjonction lors de la méiose), syndrome de Turner (45, X0), de Klinefelter (47, XXY).

Probabilités

Deux parents hétérozygotes pour un allèle récessif : risque d’enfant atteint = 1/4.

✎Exemples corrigés

?Teste-toi

Clique sur la bonne réponse.

1. Deux parents sains ont un enfant malade : l’allèle est…

   a) dominantb) récessif
   Réponse

   b) récessif — Les parents le portent sans l’exprimer.

2. La trisomie 21 comporte…

   a) 45 chromosomesb) 46 chromosomesc) 47 chromosomes
   Réponse

   c) 47 chromosomes — Un chromosome 21 en plus.

3. L’hémophilie touche surtout…

   a) les garçonsb) les fillesc) autant les deux
   Réponse

   a) les garçons — Récessive liée à X.

4. Le groupe AB montre…

   a) une dominanceb) une codominancec) une mutation
   Réponse

   b) une codominance — A et B s’expriment.

∞ملخص الدرس

الطرق

عند الإنسان لا توجد تزاوجات تجريبية: ندرس أشجار النسب والخرائط الصبغية و ADN.

قراءة شجرة نسب

• أبوان سليمان لهما طفل مصاب ← الحليل متنحٍّ.
• لكل طفل مصاب دائمًا أحد الأبوين على الأقل مصاب، في كل الأجيال ← غالبًا سائد.
• بنت مصابة من أب سليم ← الحليل المتنحي غير مرتبط بـ X (جسمي).
• مورثة متنحية مرتبطة بـ X: الذكور هم الأكثر إصابة، وتنقلها أمهات ناقلات (الهيموفيليا، عمى الألوان).

أمثلة

التليف الكيسي (mucoviscidose) و الفينيلكيتونوريا (جسمية متنحية)؛ رقص هنتنغتون (جسمي سائد)؛ الهيموفيليا (متنحية مرتبطة بـ X). الفصائل الدموية ABO: A و B متساويا السيادة، O متنحٍّ.

الشذوذ الصبغي

التثلث الصبغي 21 (47 صبغيًا، عدم انفصال أثناء الانقسام الاختزالي)، متلازمة تورنر (45, X0)، متلازمة كلاينفلتر (47, XXY).

الاحتمالات

أبوان مختلفا الاقتران لحليل متنحٍّ: احتمال طفل مصاب = 1/4.

✎أمثلة محلولة

?اختبر نفسك

اضغط على الجواب الصحيح.

1. أبوان سليمان لهما طفل مصاب: الحليل…

   أ) سائدب) متنحٍّ
   الجواب

   ب) متنحٍّ — يحمله الأبوان دون التعبير عنه.

2. يتضمن التثلث الصبغي 21…

   أ) 45 صبغيًاب) 46 صبغيًاج) 47 صبغيًا
   الجواب

   ج) 47 صبغيًا — صبغي 21 إضافي.

3. تصيب الهيموفيليا خاصة…

   أ) الذكورب) الإناثج) الجنسين بالتساوي
   الجواب

   أ) الذكور — متنحية مرتبطة بـ X.

4. تُظهر الفصيلة AB…

   أ) سيادةب) تساوي السيادةج) طفرة
   الجواب

   ب) تساوي السيادة — يعبر A و B معًا.